นักวิทยาศาสตร์ที่ตรวจสอบ DNA นอกยีนของเรา – ‘จีโนมมืด’ – ได้ค้นพบบริเวณที่มีวิวัฒนาการเมื่อเร็ว ๆ นี้ซึ่งเขียนรหัสสำหรับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทและโรคสองขั้ว
พวกเขากล่าวว่าโปรตีนใหม่เหล่านี้สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเพื่อแยกแยะระหว่างสองเงื่อนไขและเพื่อระบุผู้ป่วยที่มีแนวโน้มจะเป็นโรคจิตหรือการฆ่าตัวตาย
โรคจิตเภทและโรคสองขั้วเป็นความผิดปกติทางจิตที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอซึ่งยากที่จะวินิจฉัยและรักษา แม้จะเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางสุขภาพจิตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มากที่สุด แต่ก็พบเบาะแสสาเหตุน้อยมากในส่วนของ DNA ของเราที่รู้จักกันในชื่อยีน
นักวิทยาศาสตร์คิดว่าฮอตสปอตใน ‘จีโนมมืด’ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอาจมีวิวัฒนาการเนื่องจากมีหน้าที่ที่เป็นประโยชน์ในการพัฒนามนุษย์ แต่การหยุดชะงักของสิ่งเหล่านี้โดยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทำให้เกิดความอ่อนแอหรือการพัฒนาของโรคจิตเภทหรือโรคสองขั้ว
ผลการวิจัยได้ รับ การ ตีพิมพ์ในวารสาร Molecular Psychiatry
“โดยการสแกนผ่านจีโนมทั้งหมด เราพบภูมิภาคต่างๆ ที่ไม่ได้จัดว่าเป็นยีนตามความหมายดั้งเดิม ซึ่งสร้างโปรตีนที่ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้ว” ดร. สุธาการัน ปราบาการัน ผู้ซึ่งประจำอยู่ในมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์กล่าว ภาควิชาพันธุศาสตร์เมื่อเขาทำการวิจัยและเป็นผู้เขียนรายงานอาวุโส
เขาเสริมว่า: “สิ่งนี้เปิดโอกาสอันยิ่งใหญ่สำหรับเป้าหมายใหม่ที่สามารถวางยาได้ มันน่าตื่นเต้นจริงๆ เพราะไม่มีใครเคยมองข้ามยีนเพื่อหาเบาะแสในการทำความเข้าใจและรักษาอาการเหล่านี้มาก่อน”
นักวิจัยคิดว่าองค์ประกอบจีโนมเหล่านี้ของโรคจิตเภทและโรคสองขั้วมีความเฉพาะเจาะจงสำหรับมนุษย์ – บริเวณที่ค้นพบใหม่นี้ไม่พบในจีโนมของสัตว์มีกระดูกสันหลังอื่น ๆ มีแนวโน้มว่าภูมิภาคต่างๆ จะพัฒนาอย่างรวดเร็วในมนุษย์เมื่อความสามารถทางปัญญาของเราพัฒนาขึ้น แต่ก็ถูกรบกวนได้ง่าย ส่งผลให้เกิดเงื่อนไขสองประการ
Chaitanya Erady นักวิจัยจากภาควิชาพันธุศาสตร์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์และผู้เขียนคนแรกของการศึกษากล่าวว่า “คำจำกัดความดั้งเดิมของยีนนั้นค่อนข้างอนุรักษ์นิยมเกินไป และได้เบี่ยงเบนความสนใจของนักวิทยาศาสตร์จากการสำรวจหน้าที่ของจีโนมที่เหลือ”
เธอเสริมว่า: “เมื่อเรามองออกไปนอกบริเวณของ DNA ที่จัดว่าเป็นยีน เราจะเห็นว่าจีโนมมนุษย์ทั้งหมดมีความสามารถในการสร้างโปรตีน ไม่ใช่แค่ยีนเท่านั้น เราพบโปรตีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางชีววิทยาและมีความผิดปกติ เช่น โรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้ว”
ยาที่มีอยู่ในปัจจุบันส่วนใหญ่ได้รับการออกแบบมาเพื่อกำหนดเป้าหมายโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีน การค้นพบครั้งใหม่นี้ช่วยอธิบายได้ว่าทำไมโรคจิตเภทและโรคไบโพลาร์จึงเป็นเงื่อนไขที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และสามารถให้เป้าหมายใหม่สำหรับการรักษาในอนาคต
โรคจิตเภทเป็นภาวะสุขภาพจิตที่รุนแรงในระยะยาว ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาพหลอน อาการหลงผิด และความคิดและพฤติกรรมที่ไม่เป็นระเบียบ ในขณะที่โรคอารมณ์สองขั้วทำให้เกิดอารมณ์แปรปรวนอย่างรุนแรงตั้งแต่ความบ้าคลั่งไปจนถึงภาวะซึมเศร้า อาการบางครั้งทำให้ความผิดปกติทั้งสองแยกได้ยาก
Prabakaran ออกจากตำแหน่งมหาวิทยาลัยเมื่อต้นปีนี้เพื่อสร้างบริษัท NonExomics เพื่อทำการค้าสิ่งนี้และการค้นพบอื่นๆ Cambridge Enterprise ซึ่งเป็นหน่วยงานเชิงพาณิชย์ของ University of Cambridge ได้ช่วยเหลือ NonExomics โดยการออกใบอนุญาตในทรัพย์สินทางปัญญา Prabakaran ได้ระดมทุนเมล็ดพันธุ์เพื่อพัฒนายารักษาโรคใหม่ ๆ โดยมุ่งเป้าไปที่โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท โรคอารมณ์สองขั้ว และโรคอื่นๆ
ตอนนี้ทีมของเขาได้ค้นพบ DNA กว่า 248,000 ภูมิภาคนอกภูมิภาคที่กำหนดตามอัตภาพว่าเป็นยีน ซึ่งกำหนดรหัสสำหรับโปรตีนใหม่ที่ถูกทำลายในโรค
Reference
Erady, C. et al: ‘ นวนิยายเปิดกรอบการอ่านในพื้นที่เร่งความเร็วของมนุษย์และองค์ประกอบ transposable เปิดเผยนำไปสู่ใหม่ที่จะเข้าใจโรคจิตเภทและโรคสองขั้ว ‘, จิตเวชระดับโมเลกุล, ธันวาคม 2564 DOI 10.1038 / s41380-021-01405-6
